Homo sapiens Gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-100578.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | COL11A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | collagen, type XI, alpha 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CO11A1; COLL6; STL2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000060718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
collagen, type XI, alpha 1
collagen, type XI, alpha 1
collagen, type XI, alpha 1
collagen, type XI, alpha 1
collagen, type XI, alpha 1
collagen, type XI, alpha 1
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes one of the two alpha chains of type XI collagen, a minor fibrillar collagen. Type XI collagen is a heterotrimer but the third alpha chain is a post-translationally modified alpha 1 type II chain. Mutations in this gene are associated with type II Stickler syndrome and with Marshall syndrome. A single-nucleotide polymorphism in this gene is also associated with susceptibility to lumbar disc herniation. Multiple transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:102876467-103108496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p21.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Collagen degradation pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Collagen formation pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Focal adhesion pathway
Amoebiasis pathway
Protein digestion and absorption pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH |
Integrin signaling pathway pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Beta1 integrin cell surface interactions
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.523446 Hs.602186 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001190709 NM_001854 NM_080629 NM_080630 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS53348 CCDS778 CCDS780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||