Homo sapiens Gene: ECM1 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-102122.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ECM1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | extracellular matrix protein 1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | URBWD | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000143369 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
extracellular matrix protein 1
extracellular matrix protein 1
extracellular matrix protein 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a soluble protein that is involved in endochondral bone formation, angiogenesis, and tumor biology. It also interacts with a variety of extracellular and structural proteins, contributing to the maintenance of skin integrity and homeostasis. Mutations in this gene are associated with lipoid proteinosis disorder (also known as hyalinosis cutis et mucosae or Urbach-Wiethe disease) that is characterized by generalized thickening of skin, mucosae and certain viscera. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:150508062-150513789 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.81071 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001202858 NM_004425 NM_022664 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS55632 CCDS953 CCDS954 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03727 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||