Homo sapiens Gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-103380.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LMNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | lamin A/C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CDCD1; CDDC; CMD1A; CMT2B1; EMD2; FPL; FPLD; FPLD2; HGPS; IDC; LDP1; LFP; LGMD1B; LMN1; LMNC; LMNL1; PRO1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000160789 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
lamin A/C
lamin A/C
lamin A/C
lamin A/C
lamin A/C
lamin A/C
lamin A/C
lamin A/C
lamin A/C
lamin A/C
lamin A/C
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The nuclear lamina consists of a two-dimensional matrix of proteins located next to the inner nuclear membrane. The lamin family of proteins make up the matrix and are highly conserved in evolution. During mitosis, the lamina matrix is reversibly disassembled as the lamin proteins are phosphorylated. Lamin proteins are thought to be involved in nuclear stability, chromatin structure and gene expression. Vertebrate lamins consist of two types, A and B. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Mutations in this gene lead to several diseases: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, familial partial lipodystrophy, limb girdle muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy, Charcot-Marie-Tooth disease, and Hutchinson-Gilford progeria syndrome. [provided by RefSeq, Apr 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:156082573-156140089 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 247 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 55 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TSLP pathway
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REACTOME |
XBP1(S) activates chaperone genes pathway
IRE1alpha activates chaperones pathway
Unfolded Protein Response (UPR) pathway
Metabolism of proteins pathway
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KEGG |
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P02545 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.594444 Hs.707716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001257374 NM_001282624 NM_001282625 NM_001282626 NM_005572 NM_170707 NM_170708 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 150330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1129 CCDS1131 CCDS58038 CCDS72941 CCDS72942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF381029 AK295390 AL135927 AL355388 AL356734 AY357727 AY847595 AY847597 BC000511 BC003162 BC014507 CH471121 M13451 M13452 X03444 X03445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA36160 AAA36164 AAH00511 AAH03162 AAH14507 AAK59326 AAR29466 AAW32538 AAW32540 BAG58344 CAA27173 CAA27174 CAI15521 CAI15522 EAW52997 EAW52999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 4000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||