Homo sapiens Gene: MEF2D | |||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-103519.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MEF2D | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | myocyte enhancer factor 2D | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000116604 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
myocyte enhancer factor 2D
myocyte enhancer factor 2D
myocyte enhancer factor 2D
myocyte enhancer factor 2D
myocyte enhancer factor 2D
myocyte enhancer factor 2D
|
||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is a member of the myocyte-specific enhancer factor 2 (MEF2) family of transcription factors. Members of this family are involved in control of muscle and neuronal cell differentiation and development, and are regulated by class II histone deacetylases. Fusions of the encoded protein with Deleted in Azoospermia-Associated Protein 1 (DAZAP1) due to a translocation have been found in an acute lymphoblastic leukemia cell line, suggesting a role in leukemogenesis. The encoded protein may also be involved in Parkinson disease and myotonic dystrophy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2012] |
||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:156463727-156500828 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | q22 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 41 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Circadian Clock pathway
CDO in myogenesis pathway
Organelle biogenesis and maintenance pathway
Developmental Biology pathway
Mitochondrial biogenesis pathway
Myogenesis pathway
Transcriptional activation of mitochondrial biogenesis pathway
|
||||||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Signaling events mediated by HDAC Class III
Role of Calcineurin-dependent NFAT signaling in lymphocytes
|
||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q14814 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4209 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.619220 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_005920 XM_005245169 XM_005245170 XM_006711330 XM_006711331 NM_001271629 XM_006711332 XM_006711333 XM_006711334 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6997 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600663 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1143 CCDS60304 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02810 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL139412 BC040949 BC054520 CH471121 L16794 L16795 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA59579 AAA93194 AAH40949 AAH54520 CAI17184 CAI17185 EAW52948 EAW52952 | ||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 4209 | ||||||||||||||||||||||||||