Homo sapiens Gene: PEX19 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-104024.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PEX19 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | peroxisomal biogenesis factor 19 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | D1S2223E; HK33; PBD12A; PMP1; PMPI; PXF; PXMP1 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000162735 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
peroxisomal biogenesis factor 19
peroxisomal biogenesis factor 19
peroxisomal biogenesis factor 19
peroxisomal biogenesis factor 19
peroxisomal biogenesis factor 19
peroxisomal biogenesis factor 19
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is necessary for early peroxisomal biogenesis. It acts both as a cytosolic chaperone and as an import receptor for peroxisomal membrane proteins (PMPs). Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. These disorders have at least 14 complementation groups, with more than one phenotype being observed for some complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause of Zellweger syndrome (ZWS), as well as peroxisome biogenesis disorder complementation group 14 (PBD-CG14), which is also known as PBD-CGJ. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:160276812-160286348 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q23.2 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 56 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
ABCA transporters in lipid homeostasis pathway
ABC-family proteins mediated transport pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
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KEGG |
Peroxisome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PPB4 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5824 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.517232 Hs.609165 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001193644 NM_002857 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9713 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 600279 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1201 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02610 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AL513282 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 5824 | ||||||||||||||||||||||