Homo sapiens Gene: PPOX | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-104205.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | PPOX | ||||||||||||||||||
Gene Name | protoporphyrinogen oxidase | ||||||||||||||||||
Synonyms | PPO; V290M; VP | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000143224 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
protoporphyrinogen oxidase
protoporphyrinogen oxidase
protoporphyrinogen oxidase
protoporphyrinogen oxidase
protoporphyrinogen oxidase
protoporphyrinogen oxidase
protoporphyrinogen oxidase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the penultimate enzyme of heme biosynthesis, which catalyzes the 6-electron oxidation of protoporphyrinogen IX to form protoporphyrin IX. Mutations in this gene cause variegate porphyria, an autosomal dominant disorder of heme metabolism resulting from a deficiency in protoporphyrinogen oxidase, an enzyme located on the inner mitochondrial membrane. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:161166410-161178013 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q23.3 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Heme biosynthesis pathway
Metabolism of porphyrins pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Porphyrin and chlorophyll metabolism pathway
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INOH |
Porphyrin metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P50336 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | F5GZT7 F5H1I5 F5H825 Q96SE3 Q96TC9 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5498 | ||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000309 NM_001122764 XM_006711404 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9280 | ||||||||||||||||||
OMIM | 600923 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1221 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AL590714 AY032686 AY032687 AY032688 BC002357 CH471121 D38537 U26446 X99450 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA67690 AAH02357 AAK50375 AAK50376 BAA07538 CAH72144 EAW52636 EAW52639 EAW52641 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 5498 | ||||||||||||||||||