Homo sapiens Gene: DARS2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-104901.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DARS2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000117593 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to the class-II aminoacyl-tRNA synthetase family. It is a mitochondrial enzyme that specifically aminoacylates aspartyl-tRNA. Mutations in this gene are associated with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL). [provided by RefSeq, Nov 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:173824503-173858546 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q25.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Mitochondrial tRNA aminoacylation pathway
tRNA Aminoacylation pathway
Gene Expression pathway
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KEGG |
Aminoacyl-tRNA biosynthesis pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q6PI48 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A0A024R8Z9 Q9H9J7 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 55157 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.647707 Hs.667016 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_018122 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:25538 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 610956 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1311 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AK022754 AL109921 BC045173 CH471067 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH45173 BAB14228 CAI20380 EAW90961 EAW90962 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 55157 | ||||||||||||||||||||||