Homo sapiens Gene: CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-105693.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CACNA1S | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CACNL1A3; Cav1.1; CCHL1A3; HOKPP; HOKPP1; hypoPP; MHS5; TTPP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000081248 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes one of the five subunits of the slowly inactivating L-type voltage-dependent calcium channel in skeletal muscle cells. Mutations in this gene have been associated with hypokalemic periodic paralysis, thyrotoxic periodic paralysis and malignant hyperthermia susceptibility. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:201039512-201112566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q32.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
NCAM1 interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Axon guidance pathway
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KEGG |
GnRH signaling pathway pathway
MAPK signaling pathway pathway
Alzheimer's disease pathway
Calcium signaling pathway pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Vascular smooth muscle contraction pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Cardiac muscle contraction pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
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INOH |
GPCR Dopamine D1like receptor signaling pathway pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q13698 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q12966 Q13062 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.1294 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000069 XM_005245478 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1397 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 114208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1407 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00248 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL139159 AL358473 BC133671 L33798 M87486 M87487 M87488 U09784 U14413 U18986 U30666 U30667 U30668 U30669 U30670 U30671 U30672 U30673 U30674 U30675 U30676 U30677 U30678 U30679 U30680 U30681 U30682 U30683 U30684 U30685 U30686 U30687 U30688 U30689 U30690 U30691 U30692 U30693 U30694 U30695 U30696 U30697 U30698 U30699 U30700 U30701 U30702 U30703 U30704 U30705 U30706 U30707 Z50091 Z50092 Z50093 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA20531 AAA51902 AAB37235 AAC50397 AAC50398 AAI33672 CAI12386 CAI23207 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||