Homo sapiens Gene: LAMB3 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-106421.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | LAMB3 | ||||||||||||||||||
Gene Name | laminin, beta 3 | ||||||||||||||||||
Synonyms | BM600-125KDA; LAM5; LAMNB1 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000196878 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
laminin, beta 3
laminin, beta 3
laminin, beta 3
laminin, beta 3
laminin, beta 3
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The product encoded by this gene is a laminin that belongs to a family of basement membrane proteins. This protein is a beta subunit laminin, which together with an alpha and a gamma subunit, forms laminin-5. Mutations in this gene cause epidermolysis bullosa junctional Herlitz type, and generalized atrophic benign epidermolysis bullosa, diseases that are characterized by blistering of the skin. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:209614870-209652466 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q32.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH |
Alpha6Beta4Integrin pathway
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REACTOME |
Anchoring fibril formation pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Type I hemidesmosome assembly pathway
Cell-Cell communication pathway
Extracellular matrix organization pathway
Cell junction organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Laminin interactions pathway
Collagen formation pathway
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KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Small cell lung cancer pathway
Focal adhesion pathway
Pathways in cancer pathway
Amoebiasis pathway
Toxoplasmosis pathway
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INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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PID NCI |
Beta1 integrin cell surface interactions
Alpha6 beta4 integrin-ligand interactions
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | X1WI29 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3914 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.497636 Hs.623572 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000228 NM_001017402 NM_001127641 XM_005273124 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6490 | ||||||||||||||||||
OMIM | 150310 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1487 | ||||||||||||||||||
HPRD | 01032 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AL023754 AL031316 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 3914 | ||||||||||||||||||