Mus musculus Gene: Ldlr | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-141358.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ldlr | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | low density lipoprotein receptor | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Hlb301 | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000032193 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
low density lipoprotein receptor
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000130164:
The low density lipoprotein receptor (LDLR) gene family consists of cell surface proteins involved in receptor-mediated endocytosis of specific ligands. Low density lipoprotein (LDL) is normally bound at the cell membrane and taken into the cell ending up in lysosomes where the protein is degraded and the cholesterol is made available for repression of microsomal enzyme 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG CoA) reductase, the rate-limiting step in cholesterol synthesis. At the same time, a reciprocal stimulation of cholesterol ester synthesis takes place. Mutations in this gene cause the autosomal dominant disorder, familial hypercholesterolemia. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Sep 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:21723576-21749916 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | A3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 20 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Disease pathway
Retinoid metabolism and transport pathway
LDL-mediated lipid transport pathway
Metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Lipid digestion, mobilization, and transport pathway
Chylomicron-mediated lipid transport pathway
Lipoprotein metabolism pathway
Visual phototransduction pathway
Signal Transduction pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
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KEGG |
Endocytosis pathway
Bile secretion pathway
Toxoplasmosis pathway
Hepatitis C pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
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REACTOME |
Retinoid metabolism and transport pathway
Chylomicron-mediated lipid transport pathway
LDL-mediated lipid transport pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Signal Transduction pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
Visual phototransduction pathway
Lipoprotein metabolism pathway
Metabolism pathway
Lipid digestion, mobilization, and transport pathway
Disease pathway
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KEGG |
Endocytosis pathway
Bile secretion pathway
Toxoplasmosis pathway
Hepatitis C pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P35951 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 16835 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.3213 Mm.392278 Mm.469604 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001252658 NM_001252659 NM_010700 XM_006510042 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS22910 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | MGI:96765 | ||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Ldlr | ||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC161371 BC053041 CH466522 X64414 Z19521 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH53041 CAA45759 CAA79581 EDL25212 | ||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 16835 | ||||||||||||||||||||||||||||