Mus musculus Gene: Dsp | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-145817.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Dsp | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | desmoplakin | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2300002E22Rik; 5730453H04Rik; AA407887; AA407888; AW109828; DP | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000054889 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
desmoplakin
desmoplakin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000096696:
Desmosomes are intercellular junctions that tightly link adjacent cells. Desmoplakin is an obligate component of functional desmosomes that anchors intermediate filaments to desmosomal plaques. The N-terminus of desmoplakin is required for localization to the desmosome and interacts with the N-terminal region of plakophilin 1 and plakoglobin. The C-terminus of desmoplakin binds with intermediate filaments. In the mid-region of desmoplakin, a coiled-coiled rod domain is responsible for homodimerization. Mutations in this gene are the cause of several cardiomyopathies and keratodermas as well as the autoimmune disease paraneoplastic pemphigus. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 13:38151328-38198577 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | A3.3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 55 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Alpha6Beta4Integrin pathway
EGFR1 pathway
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REACTOME |
Apoptotic cleavage of cell adhesion proteins pathway
Apoptotic cleavage of cellular proteins pathway
Apoptotic execution phase pathway
Apoptosis pathway
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KEGG |
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Posttranslational regulation of adherens junction stability and dissassembly
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.355327 Mm.475012 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_023842 XM_006516532 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS49239 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||