Homo sapiens Gene: GALC | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-14802.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | GALC | ||||||||||||||||||
Gene Name | galactosylceramidase | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000054983 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
galactosylceramidase
galactosylceramidase
galactosylceramidase
galactosylceramidase
galactosylceramidase
galactosylceramidase
galactosylceramidase
galactosylceramidase
galactosylceramidase
galactosylceramidase
|
||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a lysosomal protein which hydrolyzes the galactose ester bonds of galactosylceramide, galactosylsphingosine, lactosylceramide, and monogalactosyldiglyceride. Mutations in this gene have been associated with Krabbe disease, also known as globoid cell leukodystrophy. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:87837820-87993665 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q31.3 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Glycosphingolipid metabolism pathway
Sphingolipid metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Metabolism pathway
|
||||||||||||||||||
KEGG |
Sphingolipid metabolism pathway
Lysosome pathway
|
||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.513439 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000153 NM_001201401 NM_001201402 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS55936 CCDS55937 CCDS9878 | ||||||||||||||||||
HPRD | 06057 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||