Homo sapiens Gene: DDHD2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-17522.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | DDHD2 | ||||||||||||||||||
Gene Name | DDHD domain containing 2 | ||||||||||||||||||
Synonyms | iPLA(1)gamma; SAMWD1; SPG54 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000085788 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
DDHD domain containing 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a phospholipase enzyme containing sterile-alpha-motif (SAM), WWE, and DDHD domains. This protein participates in membrane trafficking between the endoplastic reticulum and the Golgi body. Mutations in this gene can cause autosomal recessive spastic paraplegia 54. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 8:38225218-38275558 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | p11.23 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PPN2 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23259 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.434966 Hs.636629 Hs.734333 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001164232 NM_015214 XM_005273457 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:29106 | ||||||||||||||||||
OMIM | 615003 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34883 | ||||||||||||||||||
HPRD | 16788 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC084024 AC087362 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 23259 | ||||||||||||||||||