Homo sapiens Gene: FANCD2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-17539.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FANCD2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | Fanconi anemia, complementation group D2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | FA-D2; FA4; FACD; FAD; FAD2; FANCD | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000144554 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Fanconi anemia, complementation group D2
Fanconi anemia, complementation group D2
Fanconi anemia, complementation group D2
Fanconi anemia, complementation group D2
Fanconi anemia, complementation group D2
Fanconi anemia, complementation group D2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group D2. This protein is monoubiquinated in response to DNA damage, resulting in its localization to nuclear foci with other proteins (BRCA1 AND BRCA2) involved in homology-directed DNA repair. Alternative splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:10026414-10101930 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p25.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 76 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TNFalpha pathway
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REACTOME |
Regulation of the Fanconi anemia pathway pathway
Fanconi Anemia pathway pathway
DNA Repair pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Fanconi anemia pathway
BARD1 signaling events
ATM pathway
ATR signaling pathway
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.208388 Hs.682425 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001018115 NM_033084 XM_005264946 XM_006713021 XM_006713022 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2595 CCDS33696 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 01968 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||