Mus musculus Gene: Ppt1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-184539.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ppt1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | palmitoyl-protein thioesterase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 9530043G02Rik; AA960502; C77813; CLN1; D4Ertd184e; INCL; PPT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000028657 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
palmitoyl-protein thioesterase 1
palmitoyl-protein thioesterase 1
palmitoyl-protein thioesterase 1
palmitoyl-protein thioesterase 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000131238:
The protein encoded by this gene is a small glycoprotein involved in the catabolism of lipid-modified proteins during lysosomal degradation. The encoded enzyme removes thioester-linked fatty acyl groups such as palmitate from cysteine residues. Defects in this gene are a cause of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1 (CLN1, or INCL) and neuronal ceroid lipofuscinosis 4 (CLN4). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Dec 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:122836242-122859175 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | D2.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 12 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Fatty acid elongation pathway
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Fatty acid elongation pathway
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B1B0P8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 19063 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.398264 Mm.399900 Mm.452338 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_008917 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS38870 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | MGI:1298204 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Ppt1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | BX545849 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 19063 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||