Homo sapiens Gene: DSC1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-1991.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DSC1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | desmocollin 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CDHF1; DG2/DG3 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000134765 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
desmocollin 1
desmocollin 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a calcium-dependent glycoprotein that is a member of the desmocollin subfamily of the cadherin superfamily. These desmosomal family members, along with the desmogleins, are found primarily in epithelial cells where they constitute the adhesive proteins of the desmosome cell-cell junction and are required for cell adhesion and desmosome formation. The desmosomal family members are arranged in two clusters on chromosome 18, occupying less than 650 kb combined. Alternative splicing results in two transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:31129236-31162856 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q12.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 25 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q08554 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9HB00 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1823 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.567260 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_004948 NM_024421 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3035 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 125643 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11894 CCDS11895 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF293358 CH471088 X72925 Z34522 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG23424 AAG23425 CAA51428 CAA51429 CAA84278 CAA84279 EAX01252 EAX01253 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 1823 | ||||||||||||||||||||||