Homo sapiens Gene: TMEM43 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-19950.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TMEM43 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | transmembrane protein 43 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000170876 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
transmembrane protein 43
transmembrane protein 43
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene belongs to the TMEM43 family. Defects in this gene are the cause of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia type 5 (ARVD5), also known as arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 (ARVC5). Arrhythmogenic right ventricular dysplasia is an inherited disorder, often involving both ventricles, and is characterized by ventricular tachycardia, heart failure, sudden cardiac death, and fibrofatty replacement of cardiomyocytes. This gene contains a response element for PPAR gamma (an adipogenic transcription factor), which may explain the fibrofatty replacement of the myocardium, a characteristic pathological finding in ARVC. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:14124940-14143679 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p25.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9BTV4 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A0A024R2F9 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 79188 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.517817 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_024334 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:28472 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 612048 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2618 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 15541 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AK027466 AK027757 AK027827 AK027877 AK075010 AL136916 AY358625 BC003125 BC008054 BC011719 CH471055 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH03125 AAH08054 AAH11719 AAQ88988 BAB55131 BAB55348 BAB55396 BAB55425 BAC11350 CAB66850 EAW64184 EAW64185 EAW64187 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 79188 | ||||||||||||||||||||||