Homo sapiens Gene: CHRNE | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-20041.7 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CHRNE | ||||||||||||||||||
Gene Name | cholinergic receptor, nicotinic, epsilon (muscle) | ||||||||||||||||||
Synonyms | ACHRE; CMS1D; CMS1E; CMS2A; FCCMS; SCCMS | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000108556 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
cholinergic receptor, nicotinic, epsilon
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
Acetylcholine receptors at mature mammalian neuromuscular junctions are pentameric protein complexes composed of four subunits in the ratio of two alpha subunits to one beta, one epsilon, and one delta subunit. The acetylcholine receptor changes subunit composition shortly after birth when the epsilon subunit replaces the gamma subunit seen in embryonic receptors. Mutations in the epsilon subunit are associated with congenital myasthenic syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:4897774-4903074 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | p13.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Neuronal System pathway
Postsynaptic nicotinic acetylcholine receptors pathway
Highly sodium permeable acetylcholine nicotinic receptors pathway
Activation of Nicotinic Acetylcholine Receptors pathway
Presynaptic nicotinic acetylcholine receptors pathway
Transmission across Chemical Synapses pathway
Neurotransmitter Receptor Binding And Downstream Transmission In The Postsynaptic Cell pathway
Acetylcholine Binding And Downstream Events pathway
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KEGG |
Neuroactive ligand-receptor interaction pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI |
ErbB2/ErbB3 signaling events
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.654535 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000080 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11058 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00008 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||