Homo sapiens Gene: KCNQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-22998.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ATFB1; ATFB3; JLNS1; KCNA8; KCNA9; Kv1.9; Kv7.1; KVLQT1; LQT; LQT1; RWS; SQT2; WRS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000053918 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a voltage-gated potassium channel required for repolarization phase of the cardiac action potential. This protein can form heteromultimers with two other potassium channel proteins, KCNE1 and KCNE3. Mutations in this gene are associated with hereditary long QT syndrome 1 (also known as Romano-Ward syndrome), Jervell and Lange-Nielsen syndrome, and familial atrial fibrillation. This gene exhibits tissue-specific imprinting, with preferential expression from the maternal allele in some tissues, and biallelic expression in others. This gene is located in a region of chromosome 11 amongst other imprinted genes that are associated with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), and itself has been shown to be disrupted by chromosomal rearrangements in patients with BWS. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:2444684-2849109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p15.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 25 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TNFalpha pathway
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REACTOME |
Voltage gated Potassium channels pathway
Neuronal System pathway
Potassium Channels pathway
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KEGG |
Vibrio cholerae infection pathway
Gastric acid secretion pathway
Pancreatic secretion pathway
Protein digestion and absorption pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000218 NM_181798 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7736 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06341 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||