Homo sapiens Gene: TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-23359.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TGFBR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | transforming growth factor, beta receptor II (70/80kDa) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AAT3; FAA3; LDS1B; LDS2; LDS2B; MFS2; RIIC; TAAD2; TGFbeta-RII; TGFR-2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000163513 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
transforming growth factor, beta receptor II (70/80kDa)
transforming growth factor, beta receptor II (70/80kDa)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the Ser/Thr protein kinase family and the TGFB receptor subfamily. The encoded protein is a transmembrane protein that has a protein kinase domain, forms a heterodimeric complex with another receptor protein, and binds TGF-beta. This receptor/ligand complex phosphorylates proteins, which then enter the nucleus and regulate the transcription of a subset of genes related to cell proliferation. Mutations in this gene have been associated with Marfan Syndrome, Loeys-Deitz Aortic Aneurysm Syndrome, and the development of various types of tumors. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:30606502-30694142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p24.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 98 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 12 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
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REACTOME |
Downregulation of TGF-beta receptor signaling pathway
TGF-beta receptor signaling activates SMADs pathway
TGF-beta receptor signaling in EMT (epithelial to mesenchymal transition) pathway
SMAD4 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD4 in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD2/3 in Cancer pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex in Cancer pathway
TGFBR2 MSI Frameshift Mutants in Cancer pathway
Signal Transduction pathway
SMAD2/3 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR2 in Cancer pathway
SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer pathway
TGFBR1 KD Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR1 in Cancer pathway
TGFBR1 LBD Mutants in Cancer pathway
TGFBR2 Kinase Domain Mutants in Cancer pathway
Disease pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex pathway
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KEGG |
Colorectal cancer pathway
TGF-beta signaling pathway pathway
MAPK signaling pathway pathway
Adherens junction pathway
Cytokine-cytokine receptor interaction pathway
Chronic myeloid leukemia pathway
Pancreatic cancer pathway
Endocytosis pathway
Pathways in cancer pathway
Chagas disease (American trypanosomiasis) pathway
Osteoclast differentiation pathway
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INOH |
IL-7 signaling pathway
JAK STAT pathway and regulation pathway
EPO signaling pathway pathway
VEGF signaling pathway pathway
TGF-beta signaling pathway
BMP2 signaling pathway
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PID NCI |
Integrins in angiogenesis
Glypican 1 network
ALK1 signaling events
TGF-beta receptor signaling
Beta3 integrin cell surface interactions
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.682303 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001024847 NM_003242 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2648 CCDS33727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||