Homo sapiens Gene: MPDU1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-26005.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | MPDU1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | mannose-P-dolichol utilization defect 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | CDGIF; HBEBP2BPA; Lec35; My008; PP3958; PQLC5; SL15 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000129255 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes an endoplasmic reticulum membrane protein that is required for utilization of the mannose donor mannose-P-dolichol in the synthesis of lipid-linked oligosaccharides and glycosylphosphatidylinositols. Mutations in this gene result in congenital disorder of glycosylation type If. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:7583529-7592789 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | p13.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein pathway
Asparagine N-linked glycosylation pathway
Post-translational protein modification pathway
Metabolism of proteins pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | J3QQZ4 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9526 | ||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||
RefSeq | NM_004870 XM_006721599 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7207 | ||||||||||||||||||
OMIM | 604041 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11115 | ||||||||||||||||||
HPRD | 04951 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC016876 FJ695203 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 9526 | ||||||||||||||||||