Homo sapiens Gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-27955.7 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SLC25A13 | ||||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 25 (aspartate/glutamate carrier), member 13 | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ARALAR2; CITRIN; CTLN2 | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000004864 | ||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
solute carrier family 25, member 13 (citrin)
solute carrier family 25, member 13 (citrin)
solute carrier family 25 (aspartate/glutamate carrier), member 13
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is a member of the mitochondrial carrier family. The encoded protein contains four EF-hand Ca(2+) binding motifs in the N-terminal domain, and localizes to mitochondria. The protein catalyzes the exchange of aspartate for glutamate and a proton across the inner mitochondrial membrane, and is stimulated by calcium on the external side of the inner mitochondrial membrane. Mutations in this gene result in citrullinemia, type II. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:96120220-96322147 | ||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||
Band | q21.3 | ||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 28 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Mitochondrial protein import pathway
Gluconeogenesis pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism of proteins pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.489190 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001160210 NM_014251 XM_006715830 XM_006715831 XM_006715834 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS55130 CCDS5645 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04837 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||