Homo sapiens Gene: HMGCR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-28893.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HMGCR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | LDLCQ3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000113161 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
HMG-CoA reductase is the rate-limiting enzyme for cholesterol synthesis and is regulated via a negative feedback mechanism mediated by sterols and non-sterol metabolites derived from mevalonate, the product of the reaction catalyzed by reductase. Normally in mammalian cells this enzyme is suppressed by cholesterol derived from the internalization and degradation of low density lipoprotein (LDL) via the LDL receptor. Competitive inhibitors of the reductase induce the expression of LDL receptors in the liver, which in turn increases the catabolism of plasma LDL and lowers the plasma concentration of cholesterol, an important determinant of atherosclerosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 5:75336329-75362104 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Terpenoid backbone biosynthesis pathway
Bile secretion pathway
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INOH |
Steroids metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.628096 Hs.643495 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000859 NM_001130996 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4027 CCDS47234 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00836 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||