Homo sapiens Gene: SMAD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-3195.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SMAD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | SMAD family member 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CRCS3; MADH7; MADH8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000101665 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
SMAD family member 7
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Inhibitory SMAD7, a direct target gene for transforming growth factor-beta (TGF-beta), mediates TGF-beta1-induced apoptosis in several cell types and acts as a scaffolding protein to facilitate TAK1- and MKK3-mediated activation of p38.
SMAD7 acts as a critical mediator for effective TGF-beta1-mediated suppression of IL-1R/TLR signalling, by simultaneous binding to discrete regions of Pellino-1.
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Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a nuclear protein that binds the E3 ubiquitin ligase SMURF2. Upon binding, this complex translocates to the cytoplasm, where it interacts with TGF-beta receptor type-1 (TGFBR1), leading to the degradation of both the encoded protein and TGFBR1. Expression of this gene is induced by TGFBR1. Variations in this gene are a cause of susceptibility to colorectal cancer type 3 (CRCS3). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:48919853-48950711 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 161 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 26 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
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REACTOME |
Downregulation of TGF-beta receptor signaling pathway
TGF-beta receptor signaling activates SMADs pathway
SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer regulates transcription pathway
Signaling by BMP pathway
Generic Transcription Pathway pathway
SMAD4 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD4 in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD2/3 in Cancer pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex in Cancer pathway
TGFBR2 MSI Frameshift Mutants in Cancer pathway
Signal Transduction pathway
Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer pathway
SMAD2/3 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR2 in Cancer pathway
SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer pathway
TGFBR1 KD Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR1 in Cancer pathway
TGFBR1 LBD Mutants in Cancer pathway
TGFBR2 Kinase Domain Mutants in Cancer pathway
Gene Expression pathway
Disease pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex pathway
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KEGG |
TGF-beta signaling pathway pathway
Endocytosis pathway
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INOH |
TGF-beta signaling pathway
BMP2 signaling pathway
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PID NCI |
BMP receptor signaling
ALK1 signaling events
Signaling events mediated by HDAC Class I
Regulation of nuclear SMAD2/3 signaling
TGF-beta receptor signaling
IFN-gamma pathway
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.465087 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001190821 NM_001190822 NM_005904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11936 CCDS54186 CCDS59317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04241 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||