Homo sapiens Gene: CHEK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-3314.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CHEK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | checkpoint kinase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CDS1; CHK2; hCds1; HuCds1; LFS2; PP1425; RAD53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000183765 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
checkpoint kinase 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
In response to DNA damage and replication blocks, cell cycle progression is halted through the control of critical cell cycle regulators. The protein encoded by this gene is a cell cycle checkpoint regulator and putative tumor suppressor. It contains a forkhead-associated protein interaction domain essential for activation in response to DNA damage and is rapidly phosphorylated in response to replication blocks and DNA damage. When activated, the encoded protein is known to inhibit CDC25C phosphatase, preventing entry into mitosis, and has been shown to stabilize the tumor suppressor protein p53, leading to cell cycle arrest in G1. In addition, this protein interacts with and phosphorylates BRCA1, allowing BRCA1 to restore survival after DNA damage. Mutations in this gene have been linked with Li-Fraumeni syndrome, a highly penetrant familial cancer phenotype usually associated with inherited mutations in TP53. Also, mutations in this gene are thought to confer a predisposition to sarcomas, breast cancer, and brain tumors. This nuclear protein is a member of the CDS1 subfamily of serine/threonine protein kinases. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 22:28687743-28742422 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q12.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 109 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Cell cycle pathway
p53 signaling pathway pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
PLK3 signaling events
ATM pathway
FOXM1 transcription factor network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.291363 Hs.505297 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001005735 NM_001257387 NM_007194 NM_145862 XM_006724115 XM_006724116 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13843 CCDS13844 CCDS33629 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05084 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||