Homo sapiens Gene: EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-33534.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | EXT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | exostosin 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | EXT; LGCR; LGS; TRPS2; TTV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000182197 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
exostosin 1
exostosin 1
exostosin 1
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes an endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type I form of multiple exostoses. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 8:117794490-118111853 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q24.11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
HS-GAG biosynthesis pathway
Mucopolysaccharidoses pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type pathway
Defective CHST6 causes MCDC1 pathway
MPS VI - Maroteaux-Lamy syndrome pathway
Defective PAPSS2 causes SEMD-PA pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
MPS IIID - Sanfilippo syndrome D pathway
Defective SLC26A2 causes chondrodysplasias pathway
MPS IX - Natowicz syndrome pathway
Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS pathway
Defective CHST14 causes EDS, musculocontractural type pathway
Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism pathway
MPS IV - Morquio syndrome B pathway
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD pathway
Defective CHST3 causes SEDCJD pathway
MPS IV - Morquio syndrome A pathway
Defective EXT2 causes exostoses 2 pathway
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism pathway
MPS II - Hunter syndrome pathway
Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d) pathway
Glycosaminoglycan metabolism pathway
Diseases of glycosylation pathway
MPS VII - Sly syndrome pathway
Defective CHSY1 causes TPBS pathway
Metabolism pathway
MPS I - Hurler syndrome pathway
MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A pathway
MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C pathway
Disease pathway
Glycogen storage diseases pathway
MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Glycosaminoglycan biosynthesis pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q16394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D7RTA7 S5Y321 T2FFJ4 V5QSK8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2131 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.44609 Hs.44690 Hs.492618 Hs.606813 Hs.613910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000127 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3512 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 608177 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6324 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK313129 BC001174 CH471060 HM117252 KF037951 KF158988 KF597062 S79639 U70539 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB62283 AAC51154 AAH01174 ADI56520 AGT15863 AGV77097 AHB20150 BAG35949 EAW91972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2131 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||