Homo sapiens Gene: NDUFAF3 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34076.7 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | NDUFAF3 | ||||||||||||||||||
Gene Name | NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 3 | ||||||||||||||||||
Synonyms | 2P1; C3orf60; E3-3 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000178057 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, assembly factor 3
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, assembly factor 3
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, assembly factor 3
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, assembly factor 3
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a mitochondrial complex I assembly protein that interacts with complex I subunits. Mutations in this gene cause mitochondrial complex I deficiency, a fatal neonatal disorder of the oxidative phosphorylation system. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:49020459-49023495 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | p21.31 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q9BU61 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | A4FU71 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 25915 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.31387 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_199069 NM_199070 NM_199073 NM_199074 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:29918 | ||||||||||||||||||
OMIM | 612911 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2784 CCDS2785 | ||||||||||||||||||
HPRD | 16809 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | BC002873 BC111004 BQ652614 CH471055 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH02873 AAI11005 EAW64944 EAW64945 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 25915 | ||||||||||||||||||