Homo sapiens Gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34798.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATP7B | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | PWD; WC1; WD; WND | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000123191 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide
ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide
ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide
ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide
ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide
ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is a member of the P-type cation transport ATPase family and encodes a protein with several membrane-spanning domains, an ATPase consensus sequence, a hinge domain, a phosphorylation site, and at least 2 putative copper-binding sites. This protein functions as a monomer, exporting copper out of the cells, such as the efflux of hepatic copper into the bile. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms with distinct cellular localizations, have been characterized. Mutations in this gene have been associated with Wilson disease (WD). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 13:51932673-52011494 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | q14.3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Ion transport by P-type ATPases pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Ion channel transport pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.492280 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000053 NM_001005918 NM_001243182 XM_005266423 XM_005266424 XM_005266427 XM_005266430 XM_005266431 XM_006719837 XM_006719838 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS41892 CCDS45049 CCDS58293 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06050 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||