Homo sapiens Gene: MYOZ2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-35656.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MYOZ2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | myozenin 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000172399 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
myozenin 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to a family of sarcomeric proteins that bind to calcineurin, a phosphatase involved in calcium-dependent signal transduction in diverse cell types. These family members tether calcineurin to alpha-actinin at the z-line of the sarcomere of cardiac and skeletal muscle cells, and thus they are important for calcineurin signaling. Mutations in this gene cause cardiomyopathy familial hypertrophic type 16, a hereditary heart disorder. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:119135784-119187789 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q26 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NPC6 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 51778 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.732122 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_016599 XM_006714234 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1330 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 605602 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3711 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF007160 AF249873 AF267992 AF267994 AF267997 AJ252149 AY013295 BC005195 BC017402 BC020932 BT007214 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC19160 AAF63623 AAG13932 AAG38938 AAH05195 AAH17402 AAH20932 AAP35878 CAB92965 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 51778 | ||||||||||||||||||||||