Homo sapiens Gene: FKBP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-39495.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FKBP1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | FK506 binding protein 1A, 12kDa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | FKBP-12; FKBP-1A; FKBP1; FKBP12; PKC12; PKCI2; PPIASE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000088832 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
FK506 binding protein 1A, 12kDa
FK506 binding protein 1A, 12kDa
FK506 binding protein 1A, 12kDa
FK506 binding protein 1A, 12kDa
FK506 binding protein 1A, 12kDa
FK506 binding protein 1A, 12kDa
FK506 binding protein 1A, 12kDa
FK506 binding protein 1A, 12kDa
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a member of the immunophilin protein family, which play a role in immunoregulation and basic cellular processes involving protein folding and trafficking. The protein is a cis-trans prolyl isomerase that binds the immunosuppressants FK506 and rapamycin. It interacts with several intracellular signal transduction proteins including type I TGF-beta receptor. It also interacts with multiple intracellular calcium release channels, and coordinates multi-protein complex formation of the tetrameric skeletal muscle ryanodine receptor. In mouse, deletion of this homologous gene causes congenital heart disorder known as noncompaction of left ventricular myocardium. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. The human genome contains five pseudogenes related to this gene, at least one of which is transcribed. [provided by RefSeq, Sep 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 20:1368978-1393172 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 41 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
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REACTOME |
TGF-beta receptor signaling activates SMADs pathway
TGF-beta receptor signaling in EMT (epithelial to mesenchymal transition) pathway
SMAD4 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD4 in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD2/3 in Cancer pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex in Cancer pathway
TGFBR2 MSI Frameshift Mutants in Cancer pathway
Signal Transduction pathway
SMAD2/3 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR2 in Cancer pathway
SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer pathway
TGFBR1 KD Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR1 in Cancer pathway
TGFBR1 LBD Mutants in Cancer pathway
TGFBR2 Kinase Domain Mutants in Cancer pathway
Disease pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH |
Insulin receptor signaling pathway
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PID NCI |
Calcium signaling in the CD4+ TCR pathway
Alpha-synuclein signaling
ALK2 signaling events
ALK1 pathway
ALK1 signaling events
TGF-beta receptor signaling
Role of Calcineurin-dependent NFAT signaling in lymphocytes
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P62942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q0VDC5 Q0VDC6 Q1JUQ3 Q1JUQ5 Q5W0X3 Q9UH88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2280 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.471933 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000801 NM_001199786 NM_054014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3711 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 186945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13014 CCDS74688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB241123 AB241125 AF205192 AL109658 AL136531 BC001925 BC005147 BC119732 BC119733 BT007066 CH471133 CR407613 CR542168 M34539 M80199 M92422 M92423 M93060 X52220 X55741 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35844 AAA58472 AAA58476 AAF17608 AAH01925 AAH05147 AAI19733 AAI19734 AAP35729 BAE94235 BAE94237 CAA36462 CAA39272 CAG28541 CAG46965 CAH72382 CAI22728 EAX10633 EAX10634 EAX10635 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 101929368 2280 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||