Homo sapiens Gene: SMAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-39936.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SMAD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | SMAD family member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BSP-1; BSP1; JV4-1; JV41; MADH1; MADR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000170365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
SMAD family member 1
SMAD family member 1
SMAD family member 1
SMAD family member 1
SMAD family member 1
SMAD family member 1
SMAD family member 1
SMAD family member 1
SMAD family member 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to the SMAD, a family of proteins similar to the gene products of the Drosophila gene 'mothers against decapentaplegic' (Mad) and the C. elegans gene Sma. SMAD proteins are signal transducers and transcriptional modulators that mediate multiple signaling pathways. This protein mediates the signals of the bone morphogenetic proteins (BMPs), which are involved in a range of biological activities including cell growth, apoptosis, morphogenesis, development and immune responses. In response to BMP ligands, this protein can be phosphorylated and activated by the BMP receptor kinase. The phosphorylated form of this protein forms a complex with SMAD4, which is important for its function in the transcription regulation. This protein is a target for SMAD-specific E3 ubiquitin ligases, such as SMURF1 and SMURF2, and undergoes ubiquitination and proteasome-mediated degradation. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008] The protein encoded by this gene belongs to the SMAD, a family of proteins similar to the gene products of the Drosophila gene \'mothers against decapentaplegic\' (Mad) and the C. elegans gene Sma. SMAD proteins are signal transducers and transcriptional modulators that mediate multiple signaling pathways. This protein mediates the signals of the bone morphogenetic proteins (BMPs), which are involved in a range of biological activities including cell growth, apoptosis, morphogenesis, development and immune responses. In response to BMP ligands, this protein can be phosphorylated and activated by the BMP receptor kinase. The phosphorylated form of this protein forms a complex with SMAD4, which is important for its function in the transcription regulation. This protein is a target for SMAD-specific E3 ubiquitin ligases, such as SMURF1 and SMURF2, and undergoes ubiquitination and proteasome-mediated degradation. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:145481194-145558079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q31.21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 268 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 36 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Notch pathway
Wnt pathway
Hedgehog pathway
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REACTOME |
Signaling by BMP pathway
Signal Transduction pathway
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KEGG |
TGF-beta signaling pathway pathway
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INOH |
LIF signaling pathway
TGF-beta signaling pathway
BMP2 signaling pathway
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PID NCI |
BMP receptor signaling
ErbB1 downstream signaling
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D6RAY1 D6RBH9 D6RDN7 D6REQ3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4086 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.604588 Hs.672078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001003688 NM_005900 XM_005262991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601595 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3765 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03356 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC093796 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 4086 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||