Homo sapiens Gene: KANK1 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-43688.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | KANK1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | KN motif and ankyrin repeat domains 1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ANKRD15; CPSQ2; KANK | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000107104 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
KN motif and ankyrin repeat domains 1
KN motif and ankyrin repeat domains 1
KN motif and ankyrin repeat domains 1
KN motif and ankyrin repeat domains 1
KN motif and ankyrin repeat domains 1
KN motif and ankyrin repeat domains 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to the Kank family of proteins, which contain multiple ankyrin repeat domains. This family member functions in cytoskeleton formation by regulating actin polymerization. This gene is a candidate tumor suppressor for renal cell carcinoma. Mutations in this gene cause cerebral palsy spastic quadriplegic type 2, a central nervous system development disorder. A t(5;9) translocation results in fusion of the platelet-derived growth factor receptor beta gene (PDGFRB) on chromosome 5 with this gene in a myeloproliferative neoplasm featuring severe thrombocythemia. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. A related pseuodgene has been identified on chromosome 20. [provided by RefSeq, Mar 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:470291-746106 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | p24.3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q53U93 Q8WUM7 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23189 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001256877 XM_006716744 NM_001256876 NM_015158 NM_153186 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:19309 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607704 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34976 CCDS6441 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB205106 AB205107 AB205108 AB205109 AB205110 AL136979 BC020040 BC037495 CH471071 D79994 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH20040 AAH37495 BAA11489 BAD97395 BAD97396 BAD97397 BAD97398 BAD97399 CAH70388 CAM13084 EAW58821 EAW58822 | ||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 102723606 23189 | ||||||||||||||||||||||||||||