Homo sapiens Gene: NPHS1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-45496.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NPHS1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CNF; nephrin; NPHN | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000161270 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)
nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the immunoglobulin family of cell adhesion molecules that functions in the glomerular filtration barrier in the kidney. The gene is primarily expressed in renal tissues, and the protein is a type-1 transmembrane protein found at the slit diaphragm of glomerular podocytes. The slit diaphragm is thought to function as an ultrafilter to exclude albumin and other plasma macromolecules in the formation of urine. Mutations in this gene result in Finnish-type congenital nephrosis 1, characterized by severe proteinuria and loss of the slit diaphragm and foot processes.[provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 19:35825964-35869287 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.12 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 27 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Nephrin/Neph1 signaling in the kidney podocyte
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O60500 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4868 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.122186 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_004646 XM_005258961 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7908 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 602716 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32996 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04094 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC002133 AF035835 AF126957 AF190637 EU642886 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC39687 AAF36451 AAG17141 ACH99862 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 4868 | ||||||||||||||||||||||