Homo sapiens Gene: PIGA | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-46055.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | PIGA | ||||||||||||||||||
Gene Name | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A | ||||||||||||||||||
Synonyms | GPI3; MCAHS2; PIG-A; PNH1 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000165195 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein required for synthesis of N-acetylglucosaminyl phosphatidylinositol (GlcNAc-PI), the first intermediate in the biosynthetic pathway of GPI anchor. The GPI anchor is a glycolipid found on many blood cells and which serves to anchor proteins to the cell surface. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, an acquired hematologic disorder, has been shown to result from mutations in this gene. Alternate splice variants have been characterized. A related pseudogene is located on chromosome 12. [provided by RefSeq, Jun 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:15319451-15335554 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | p22.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI) pathway
Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins pathway
Post-translational protein modification pathway
Metabolism of proteins pathway
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KEGG |
Glycosylphosphatidylinositol(GPI)-anchor biosynthesis pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.137154 Hs.607231 Hs.624563 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_002641 NM_020473 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14165 CCDS48086 | ||||||||||||||||||
HPRD | 02410 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||