Homo sapiens Gene: ANKRD11 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-47304.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | ANKRD11 | ||||||||||||||||||
Gene Name | ankyrin repeat domain 11 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000167522 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ankyrin repeat domain 11
ankyrin repeat domain 11
ankyrin repeat domain 11
ankyrin repeat domain 11
ankyrin repeat domain 11
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This locus encodes an ankryin repeat domain-containing protein. The encoded protein inhibits ligand-dependent activation of transcription. Mutations in this gene have been associated with KBG syndrome, which is characterized by macrodontia, distinctive craniofacial features, short stature, skeletal anomalies, global developmental delay, seizures and intellectual disability. Alternatively spliced transcript variants have been described. Related pseudogenes exist on chromosomes 2 and X. [provided by RefSeq, Jan 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:89267627-89490561 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q24.3 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.604482 Hs.609775 Hs.623340 Hs.739334 Hs.740440 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001256182 NM_001256183 NM_013275 XM_006721181 XM_006721182 XM_006721183 XM_006721184 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32513 | ||||||||||||||||||
HPRD | 12456 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||