Homo sapiens Gene: MATR3 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-47535.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MATR3 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | matrin 3 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ALS21; MPD2; VCPDM | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000015479 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
matrin 3
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This locus encodes a nuclear matrix protein. Mutations at this locus have been associated with distal myopathy 2, which often includes vocal cord and pharyngeal weakness. Alternatively spliced transcript variants, including read-through transcripts with an upstream locus have been described. Related pseuodgenes have been defined on chr1 and chrX.[provided by RefSeq, Mar 2011] This gene encodes a nuclear matrix protein, which is proposed to stabilize certain messenger RNA species. Mutations of this gene are associated with distal myopathy 2, which often includes vocal cord and pharyngeal weakness. Alternatively spliced transcript variants, including read-through transcripts composed of the upstream small nucleolar RNA host gene 4 (non-protein coding) and matrin 3 gene sequence, have been identified. Pseudogenes of this gene are located on chromosomes 1 and X. [provided by RefSeq, Aug 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 5:139273752-139331677 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q31.2 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 80 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.595110 Hs.602545 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001194954 NM_001194955 NM_001194956 NM_001282278 NM_018834 NM_199189 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4210 CCDS54908 CCDS75316 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 05270 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||