Homo sapiens Gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-49784.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | JUP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | junction plakoglobin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ARVD12; CTNNG; DP3; DPIII; PDGB; PKGB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000173801 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
junction plakoglobin
junction plakoglobin
junction plakoglobin
junction plakoglobin
junction plakoglobin
junction plakoglobin
junction plakoglobin
junction plakoglobin
junction plakoglobin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a major cytoplasmic protein which is the only known constituent common to submembranous plaques of both desmosomes and intermediate junctions. This protein forms distinct complexes with cadherins and desmosomal cadherins and is a member of the catenin family since it contains a distinct repeating amino acid motif called the armadillo repeat. Mutation in this gene has been associated with Naxos disease. Alternative splicing occurs in this gene; however, not all transcripts have been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:41754604-41786931 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 129 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 11 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
Wnt pathway
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REACTOME |
Adherens junctions interactions pathway
Cell-Cell communication pathway
Cell junction organization pathway
Signaling by VEGF pathway
VEGFR2 mediated vascular permeability pathway
Signal Transduction pathway
VEGFA-VEGFR2 Pathway pathway
Cell-cell junction organization pathway
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KEGG |
Acute myeloid leukemia pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Pathways in cancer pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
E-cadherin signaling in the nascent adherens junction
Posttranslational regulation of adherens junction stability and dissassembly
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | K7ESE1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3872 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_002230 NM_021991 XM_005257313 XM_006721871 XM_006721872 XM_006721873 XM_006721874 XM_006721875 XM_006721876 XM_006721877 XM_006721878 NM_000422 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6427 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 148069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11407 CCDS11402 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01414 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC130686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 3872 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||