Homo sapiens Gene: PTRF | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-50828.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PTRF | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | polymerase I and transcript release factor | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000177469 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
polymerase I and transcript release factor
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that enables the dissociation of paused ternary polymerase I transcription complexes from the 3' end of pre-rRNA transcripts. This protein regulates rRNA transcription by promoting the dissociation of transcription complexes and the reinitiation of polymerase I on nascent rRNA transcripts. This protein also localizes to caveolae at the plasma membrane and is thought to play a critical role in the formation of caveolae and the stabilization of caveolins. This protein translocates from caveolae to the cytoplasm after insulin stimulation. Caveolae contain truncated forms of this protein and may be the site of phosphorylation-dependent proteolysis. This protein is also thought to modify lipid metabolism and insulin-regulated gene expression. Mutations in this gene result in a disorder characterized by generalized lipodystrophy and muscular dystrophy. [provided by RefSeq, Nov 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:42402452-42423517 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q21.2 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 44 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
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REACTOME |
RNA Polymerase I Transcription Termination pathway
RNA Polymerase I Transcription pathway
RNA Polymerase I, RNA Polymerase III, and Mitochondrial Transcription pathway
Gene Expression pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q6NZI2 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 284119 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.437191 Hs.593320 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_012232 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9688 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 603198 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11425 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF000421 AF312393 AK314389 BC004295 BC008849 BC066123 BC073759 CH471152 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC63404 AAG27093 AAH04295 AAH08849 AAH66123 AAH73759 BAG37014 EAW60828 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 284119 | ||||||||||||||||||||||