Homo sapiens Gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-5260.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | C21orf2 | ||||||||||||||||||
Gene Name | chromosome 21 open reading frame 2 | ||||||||||||||||||
Synonyms | LRRC76; YF5/A2 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000160226 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
chromosome 21 open reading frame 2
chromosome 21 open reading frame 2
chromosome 21 open reading frame 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
Four alternatively spliced transcript variants encoding four different isoforms have been found for this nuclear gene. All isoforms contain leucine-rich repeats. Three of these isoforms are mitochondrial proteins and one of them lacks the target peptide, so is not located in mitochondrion. This gene is down-regulated in Down syndrome (DS) brain, which may represent mitochondrial dysfunction in DS patients. [provided by RefSeq, Sep 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 21:44328944-44339402 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q22.3 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.517331 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001271440 NM_001271441 NM_004928 XM_006724053 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13709 CCDS59444 CCDS59445 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||