Homo sapiens Gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-54068.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | McKusick-Kaufman syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BBS6; HMCS; KMS; MKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000125863 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
McKusick-Kaufman syndrome
McKusick-Kaufman syndrome
McKusick-Kaufman syndrome
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein which shares sequence similarity with other members of the chaperonin family. The encoded protein may have a role in protein folding, processing and assembly. Mutations in this gene have been observed in patients with Bardet-Biedl syndrome type 6 and McKusick-Kaufman syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2012] This gene encodes a protein which shares sequence similarity with other members of the type II chaperonin family. The encoded protein is a centrosome-shuttling protein and plays an important role in cytokinesis. This protein also interacts with other type II chaperonin members to form a complex known as the BBSome, which involves ciliary membrane biogenesis. This protein is encoded by a downstream open reading frame (dORF). Several upstream open reading frames (uORFs) have been identified, which repress the translation of the dORF, and two of which can encode small mitochondrial membrane proteins. Mutations in this gene have been observed in patients with Bardet-Biedl syndrome type 6, also known as McKusick-Kaufman syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 20:10401009-10434222 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p12.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 25 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NPJ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B7Z3W9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 8195 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.472119 Hs.629287 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_018848 NM_170784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 604896 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05356 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF221992 AF221993 AK291925 AK296439 AL034430 AL157427 CH471133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAF73872 AAF73873 BAF84614 BAH12355 CAB75652 CAC16847 EAX10344 EAX10345 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 8195 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||