Homo sapiens Gene: ATP2C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-56432.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATP2C1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000017260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to the family of P-type cation transport ATPases. This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the transport of calcium ions. Defects in this gene cause Hailey-Hailey disease, an autosomal dominant disorder. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:130850595-131016712 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q22.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Ion transport by P-type ATPases pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Ion channel transport pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.584884 Hs.713021 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001001485 NM_001001486 NM_001001487 NM_001199179 NM_001199180 NM_001199181 NM_001199182 NM_001199183 NM_001199184 NM_001199185 NM_014382 XM_005247354 XM_005247355 XM_005247356 XM_005247357 XM_005247358 XM_006713585 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33856 CCDS46912 CCDS46913 CCDS46914 CCDS56278 CCDS56279 CCDS56280 CCDS56281 CCDS75006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05089 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||