Homo sapiens Gene: ATP2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-56943.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATP2A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ATP2B; DAR; DD; SERCA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000174437 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes one of the SERCA Ca(2+)-ATPases, which are intracellular pumps located in the sarcoplasmic or endoplasmic reticula of muscle cells. This enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol into the sarcoplasmic reticulum lumen, and is involved in regulation of the contraction/relaxation cycle. Mutations in this gene cause Darier-White disease, also known as keratosis follicularis, an autosomal dominant skin disorder characterized by loss of adhesion between epidermal cells and abnormal keratinization. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:110280756-110351093 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q24.11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 48 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Reduction of cytosolic Ca++ levels pathway
Platelet homeostasis pathway
Ion transport by P-type ATPases pathway
Pre-NOTCH Processing in Golgi pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Pre-NOTCH Expression and Processing pathway
Platelet calcium homeostasis pathway
Signal Transduction pathway
Ion channel transport pathway
Signaling by NOTCH pathway
Hemostasis pathway
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KEGG |
Alzheimer's disease pathway
Calcium signaling pathway pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Cardiac muscle contraction pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
Pancreatic secretion pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P16615 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 488 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.658056 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001681 NM_170665 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:812 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 108740 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9143 CCDS9144 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00161 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC006088 AK293877 AY186578 BC035588 M23114 M23115 M23116 M23278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA52757 AAA52758 AAA53193 AAA53194 AAH35588 AAO47398 BAG57266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 488 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||