Homo sapiens Gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-57113.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | USP9X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ubiquitin specific peptidase 9, X-linked | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DFFRX; FAF; FAM; MRX99 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000124486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ubiquitin specific peptidase 9, X-linked
ubiquitin specific peptidase 9, X-linked
ubiquitin specific peptidase 9, X-linked
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is a member of the peptidase C19 family and encodes a protein that is similar to ubiquitin-specific proteases. Though this gene is located on the X chromosome, it escapes X-inactivation. Mutations in this gene have been associated with Turner syndrome. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:41085635-41236579 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p11.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 128 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Downregulation of SMAD2/3:SMAD4 transcriptional activity pathway
Generic Transcription Pathway pathway
SMAD4 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD4 in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD2/3 in Cancer pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex in Cancer pathway
TGFBR2 MSI Frameshift Mutants in Cancer pathway
Signal Transduction pathway
Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer pathway
SMAD2/3 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR2 in Cancer pathway
SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer pathway
TGFBR1 KD Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR1 in Cancer pathway
TGFBR1 LBD Mutants in Cancer pathway
TGFBR2 Kinase Domain Mutants in Cancer pathway
Gene Expression pathway
Disease pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.595373 Hs.77578 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001039590 NM_001039591 XM_005272675 XM_005272676 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS43930 CCDS55403 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02091 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||