Homo sapiens Gene: CCDC8 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-58732.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CCDC8 | ||||||||||||||||||
Gene Name | coiled-coil domain containing 8 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000169515 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
coiled-coil domain containing 8
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a coiled-coil domain-containing protein. The encoded protein functions as a cofactor required for p53-mediated apoptosis following DNA damage, and may also play a role in growth through interactions with the cytoskeletal adaptor protein obscurin-like 1. Mutations in this gene are a cause of 3M syndrome-3 (3M3). [provided by RefSeq, Dec 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 19:46410372-46413584 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q13.32 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 15 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q9H0W5 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 83987 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.743561 Hs.97876 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_032040 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:25367 | ||||||||||||||||||
OMIM | 614145 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12685 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AL136609 BC025243 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH25243 CAB66544 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 83987 | ||||||||||||||||||