Homo sapiens Gene: ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-63688.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATP6V0A2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | A2; ARCL; ARCL2A; ATP6A2; ATP6N1D; J6B7; RTF; STV1; TJ6; TJ6M; TJ6S; VPH1; WSS | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000185344 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a2
ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a2
ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a2
ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a2
ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a subunit of the vacuolar ATPase (v-ATPase), an heteromultimeric enzyme that is present in intracellular vesicles and in the plasma membrane of specialized cells, and which is essential for the acidification of diverse cellular components. V-ATPase is comprised of a membrane peripheral V(1) domain for ATP hydrolysis, and an integral membrane V(0) domain for proton translocation. The subunit encoded by this gene is a component of the V(0) domain. Mutations in this gene are a cause of both cutis laxa type II and wrinkly skin syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:123712318-123761755 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q24.31 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Transferrin endocytosis and recycling pathway
Iron uptake and transport pathway
Insulin receptor recycling pathway
Signaling by Insulin receptor pathway
Phagosomal maturation (early endosomal stage) pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Signal Transduction pathway
Latent infection of Homo sapiens with Mycobacterium tuberculosis pathway
Disease pathway
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KEGG |
Vibrio cholerae infection pathway
Epithelial cell signaling in Helicobacter pylori infection pathway
Oxidative phosphorylation pathway
Lysosome pathway
Collecting duct acid secretion pathway
Phagosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.25786 Hs.610400 Hs.625851 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_012463 XM_006719317 XM_006719318 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9254 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 16521 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||