Homo sapiens Gene: SKIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-64482.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SKIL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | SKI-like oncogene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | SNO; SnoA; SnoI; SnoN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000136603 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
SKI-like oncogene
SKI-like oncogene
SKI-like oncogene
SKI-like oncogene
SKI-like oncogene
SKI-like oncogene
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a component of the SMAD pathway, which regulates cell growth and differentiation through transforming growth factor-beta (TGFB). In the absence of ligand, the encoded protein binds to the promoter region of TGFB-responsive genes and recruits a nuclear repressor complex. TGFB signaling causes SMAD3 to enter the nucleus and degrade this protein, allowing these genes to be activated. Four transcript variants encoding three different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:170357678-170396835 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q26.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 172 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
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REACTOME |
Downregulation of SMAD2/3:SMAD4 transcriptional activity pathway
Generic Transcription Pathway pathway
SMAD4 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD4 in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD2/3 in Cancer pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex in Cancer pathway
TGFBR2 MSI Frameshift Mutants in Cancer pathway
Signal Transduction pathway
Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer pathway
SMAD2/3 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR2 in Cancer pathway
SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer pathway
TGFBR1 KD Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR1 in Cancer pathway
TGFBR1 LBD Mutants in Cancer pathway
TGFBR2 Kinase Domain Mutants in Cancer pathway
Gene Expression pathway
Disease pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH |
TGF-beta signaling pathway
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PID NCI |
Regulation of nuclear SMAD2/3 signaling
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P12757 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9J8R9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6498 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.536655 Hs.601466 Hs.640377 Hs.738935 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001145097 NM_001145098 NM_001248008 NM_005414 XM_005247721 XM_006713735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 165340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33890 CCDS46953 CCDS46954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC073288 AK300053 BC059386 U70730 X15217 X15219 Z19588 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB65850 AAH59386 BAG61862 CAA33287 CAA33289 CAA79636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 6498 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||