Homo sapiens Gene: DNMT3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-65401.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DNMT3B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ICF; ICF1; M.HsaIIIB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000088305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
CpG methylation is an epigenetic modification that is important for embryonic development, imprinting, and X-chromosome inactivation. Studies in mice have demonstrated that DNA methylation is required for mammalian development. This gene encodes a DNA methyltransferase which is thought to function in de novo methylation, rather than maintenance methylation. The protein localizes primarily to the nucleus and its expression is developmentally regulated. Mutations in this gene cause the immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies (ICF) syndrome. Eight alternatively spliced transcript variants have been described. The full length sequences of variants 4 and 5 have not been determined. [provided by RefSeq, May 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 20:32762385-32809356 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q11.21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 110 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 11 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
PRC2 methylates histones and DNA pathway
Epigenetic regulation of gene expression pathway
NoRC negatively regulates rRNA expression pathway
DNA methylation pathway
Gene Expression pathway
Negative epigenetic regulation of rRNA expression pathway
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KEGG |
Cysteine and methionine metabolism pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.643024 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001207055 NM_001207056 NM_006892 NM_175848 NM_175849 NM_175850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13204 CCDS13205 CCDS13206 CCDS13207 CCDS56183 CCDS56184 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04209 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||