Homo sapiens Gene: SLC9A3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-67529.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SLC9A3R1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 9, subfamily A (NHE3, cation proton antiporter 3), member 3 regulator 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | EBP50; NHERF; NHERF-1; NHERF1; NPHLOP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000109062 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 regulator 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a sodium/hydrogen exchanger regulatory cofactor. The protein interacts with and regulates various proteins including the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and G-protein coupled receptors such as the beta2-adrenergic receptor and the parathyroid hormone 1 receptor. The protein also interacts with proteins that function as linkers between integral membrane and cytoskeletal proteins. The protein localizes to actin-rich structures including membrane ruffles, microvilli, and filopodia. Mutations in this gene result in hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis type 2, and loss of heterozygosity of this gene is implicated in breast cancer.[provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:74748652-74769353 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q25.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 109 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Wnt pathway
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REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Thromboxane A2 receptor signaling
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_004252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11705 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||