Homo sapiens Gene: BIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-68691.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BIN1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | bridging integrator 1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AMPH2; AMPHL; SH3P9 | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000136717 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
bridging integrator 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes several isoforms of a nucleocytoplasmic adaptor protein, one of which was initially identified as a MYC-interacting protein with features of a tumor suppressor. Isoforms that are expressed in the central nervous system may be involved in synaptic vesicle endocytosis and may interact with dynamin, synaptojanin, endophilin, and clathrin. Isoforms that are expressed in muscle and ubiquitously expressed isoforms localize to the cytoplasm and nucleus and activate a caspase-independent apoptotic process. Studies in mouse suggest that this gene plays an important role in cardiac muscle development. Alternate splicing of the gene results in ten transcript variants encoding different isoforms. Aberrant splice variants expressed in tumor cell lines have also been described. [provided by RefSeq, Sep 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:127048027-127107355 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | q14.3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 51 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
p73 transcription factor network
Arf6 trafficking events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.193163 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_004305 NM_139343 NM_139344 NM_139345 NM_139346 NM_139347 NM_139348 NM_139349 NM_139350 NM_139351 XM_005263647 XM_005263648 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2137 CCDS2138 CCDS2139 CCDS2140 CCDS2141 CCDS2142 CCDS2143 CCDS42743 CCDS42744 CCDS46403 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03150 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||