Homo sapiens Gene: ACVR2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-71761.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACVR2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | activin A receptor, type IIA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACTRII; ACVR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000121989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
activin A receptor, type IIA
activin A receptor, type IIA
activin A receptor, type IIA
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes activin A type II receptor. Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I (I and IB) and two type II (II and IIB) receptors. These receptors are all transmembrane proteins, composed of a ligand-binding extracellular domain with cysteine-rich region, a transmembrane domain, and a cytoplasmic domain with predicted serine/threonine specificity. Type I receptors are essential for signaling; and type II receptors are required for binding ligands and for expression of type I receptors. Type I and II receptors form a stable complex after ligand binding, resulting in phosphorylation of type I receptors by type II receptors. Type II receptors are considered to be constitutively active kinases. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes a receptor that mediates the functions of activins, which are members of the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily involved in diverse biological processes. The encoded protein is a transmembrane serine-threonine kinase receptor which mediates signaling by forming heterodimeric complexes with various combinations of type I and type II receptors and ligands in a cell-specific manner. The encoded type II receptor is primarily involved in ligand-binding and includes an extracellular ligand-binding domain, a transmembrane domain and a cytoplasmic serine-threonine kinase domain. This gene may be associated with susceptibility to preeclampsia, a pregnancy-related disease which can result in maternal and fetal morbidity and mortality. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:147844517-147930826 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q22.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 25 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Signaling by Activin pathway
Signaling by BMP pathway
Regulation of signaling by NODAL pathway
Signaling by NODAL pathway
Developmental Biology pathway
Signal Transduction pathway
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KEGG |
TGF-beta signaling pathway pathway
Cytokine-cytokine receptor interaction pathway
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INOH |
IL-7 signaling pathway
JAK STAT pathway and regulation pathway
EPO signaling pathway pathway
VEGF signaling pathway pathway
TGF-beta signaling pathway
BMP2 signaling pathway
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PID NCI |
ALK1 signaling events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P27037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 92 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.470174 Hs.594664 Hs.608447 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001278579 NM_001278580 NM_001616 XM_005263843 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:173 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 102581 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33301 CCDS63030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC009480 AK301629 AK314124 BC067417 BC067418 BC069707 CH471058 D31770 M93415 X62381 X63128 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35504 AAH67417 AAH67418 AAH69707 AAX93050 BAA06548 BAG36815 BAG63114 CAA44245 CAA44839 EAX11561 EAX11562 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 92 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||